Mutasi-mutasi Genetik Aneh Pada Manusia

1. "Manusia Pohon"

Dede, Manusia Akar Pohon

Ini terjadi pada Dede. Akibat penyakit ini tangan dan kakinya berbentuk layaknya akar pohon. Penyakit ini adalah sejenis kutil yang mengganas. Diperkirakan, penyakit ini disebabkan oleh virus HPV (Human papilloma Virus). Kutil pada Dede mulai nampak setelah dia terkena luka goresan di kulitanya sewaktu remaja dan bertambah banyak ke sekujur tubuh. Kulitnya juga telah terinfeksi dan banyak bakteri dan serangga-serangga kecil banyak hidup di kulitnya.

2. Gigantisme (Acromegali)

Pertumbuhan tinggi badan pada penderita gigantisme (akromegali)

Gigantism adalah kelainan genetik dimana seseorang tumbuh sangat tinggi melebihi batas normal rata-rata tinggi manusia. Ada dua macam gigantism: pertama, Pituitary Gigantism yang menyebabkan pertumbuhan tinggi badan yang tidak terkendali. Sedangkan yang kedua adalah Cerebral  Gigantism, dimana sel-sel otak akan tumbuh secara berlebihan, sehingga penderitanya mengalami keterbelakangan mental

3. Dwarfisme (cebol)

Penderita dwarfisme (kanan)

Peneliti medis masih belum menemukan penyebab pasti dari dwarfisme primordial. Kondisi ini tidak diyakini timbul karena setiap kekurangan nutrisi atau hormon pertumbuhan.

Kelainan ini seharusnya muncul terutama karena faktor genetik. Hal ini diduga menjadi penyakit keturunan yang terjadi ketika embrio menerima salinan gen cacat dari setiap ayah-ibu. Kondisi ini mungkin tidak terlihat pada ayah-ibu. Namun, mereka mungkin memiliki gen yang cacat secara resesif. Sebuah kerdil primordial dapat dibentuk jika gen resesif digabungkan satu sama lain selama reproduksi. Meskipun kondisi yang sangat jarang, beberapa keluarga telah ditemukan memiliki lebih dari satu anak dengan masalah ini. Kasus dwarfisme saudara biasanya merupakan indikasi dari gen autosom resesif yang diwariskan. Adanya sifat genetik secara jelas diindikasikan untuk gangguan ini.

Sebuah laporan yang diterbitkan pada Januari 2008 disebutkan mutasi pada gen Pericentrin (PCNT) sebagai penyebab dwarfisme primordial. Gen ini memiliki peran dalam sitokinesis, mengatur pemisahan kromosom dan pembelahan sel.

4. Werewolf Syndrome

Pruthviraj Patil, penderita werewolf syndrome saat lahir dan remaja

Kelainan terjadi akibat mutasi pada kromosom. Penderita sindrom ini rambutnya akan terus tumbuh secara abnormal dan berlebihan. Kelainan genetik ini sudah bisa dilihat saat kelahiran, dimana bayi yang lahir sekujur tubuhnya memiliki rambut berlebih. Penderita sindrom ini penampilannya menyerupai siluman manusia serigala (werewolf)

5. Arnold-Chiari Syndrome

foto rontgen penderita sindrom arnold-chiari

Cacat tubuh pada bayi penderita Arnold-Chiari Syndrome

Arnold-Chiari syndrome adalah cacat dalam pembentukan otak kecil (bagian kecil bawah otak) dan batang otak. Cacat ini dapat mencegah aliran darah dari otak ke kanal tulang belakang. Arnold-Chiari syndrome biasanya disertai dengan myelomeningocele, yang merupakan bentuk dari spina bifida. Ada empat jenis Sindrom Chiari, dengan derajat keparahan yang berbeda. Tipe 2 adalah salah satu yang berhubungan dengan spina bifida.

Arnold-Chiari syndrome terjadi selama perkembangan otak sebelum lahir. Ruang tulang indentasi di bagian belakang bawah tengkorak lebih kecil dari normal, sehingga otak kecil dan batang otak didorong ke bawah. Alasan otak tidak berkembang secara normal tidak dipahami dengan baik.

Sindrom ini menyebabkan penderitanya tidak mempunyai tulang selangkasehingga bahu yang satu menyentuh bahu lainnya.

7. Cyclopia

Sel kromosom yang abnormal pada penderita Cyclopia

wajah penderita cyclopia

Cacat kelahiran yang satu ini menyebabkan kedua mata menyatu dan tidak terpisah satu sama lain. Kemungkinan terjadinya cyclopia ini yaitu satu dari 250 kelahiran. Bentuk wajah cyclopia menjadi tidak beraturan bentuknya atau hidung menjadi tidak berfungsi semestinya dan bisa jadi hidungnya terdapat di atas mata maupun di bagian belakang kepala. Kebanyakan penderita kelainan ini akan mati saat masih di kandungan.Cacat ini kemungkinan karena disebabkan oleh gangguan genetik pada kromosom X ataupun karena adanya paparan toksik (racun) terhadap ibunya.

8. Mermaid Syndrome (Sindrom Putri Duyung)

Bentuk morfologis tulang tungkai penderita sindrom duyung melalui foto rontgen

Kakinya menyatu bagaikan sirip ekor putri duyung

Penderita sindrom duyung kedua kakinya bergabung dan menjadi satu dan berbentuk seolah-olah seperti sirip ekor putri duyung. Cacat ini kemungkinan terjadinya 1: 100.000 kelahiran.

(Thirdage, Telegraph, Doctor's Hangout, ABC, Guyton Medicine)